segunda-feira, 17 de abril de 2017

Brasil: Iniciativa inédita disponibiliza testes genéticos para doenças hereditárias da retina

“Estamos orgulhosos de lançar essa importante iniciativa para as pessoas com IRDs no Brasil, para apoiar a comunidade médica na adoção de diagnósticos precisos, com embasamento genético”, ressalta Jeffrey D. Marrazzo, CEO da Spark Therapeutics. O Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina também deve ser lançado na Argentina e na Europa nos próximos meses. Centros de referência: Belo Horizonte: Inret Clínica e Centro de Pesquisa - inret.com.br Rio de Janeiro: Instituto de Olhos Carioca - ioca.med.br São Paulo: Instituto de Genética Ocular- institutodegeneticaocular.com.br Porto Alegre: Vista Oftalmologia - vistaoftalmologia.com.br Associações de pacientes parceiras da iniciativa: Retina Brasil: retinabrasil.org.br Retina São Paulo: retinabrasil.org.br/site/retinasaopaulo Retina Rio: retinabrasil.org.br/site/retina-rio Sobre as doenças hereditárias da retina (DHRs) As doenças hereditárias da retina são um grupo de distúrbios oculares raros causados por várias mutações genéticas hereditárias e podem resultar em perda progressiva da visão ou cegueira total e têm como característica a degeneração progressiva da retina e a diminuição significativa ou perda total da visão. O início, progressão e gravidade da doença também são muito variáveis e difíceis de prever. As mais comuns: Coroideremia – é uma forma recessiva, ligada ao cromossomo X, de degeneração da retina hereditária. Provoca perda gradual da visão, começando com a cegueira noturna na infância, seguida pela perda de visão periférica e progredindo para a perda da visão central mais tarde na vida. Amaurose congênita de Leber – é caracterizada pela perda grave de visão desde o nascimento. Uma variedade de outras anormalidades relacionadas com o olho, incluindo movimentos oculares inadequados e sensibilidade à luz também podem ocorrer. Retinose pigmentar – Grupo de doenças degenerativas da retina, envolve dezenas de genes e provoca dificuldades de visão progressiva. Fonte: http://www.acritica.net/editorias/saude/iniciativa-inedita-disponibiliza...

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